Revista Conexão

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) voltou ao centro das discussões sobre saúde pública no Espírito Santo. Durante a Tribuna Popular desta quarta-feira (3), a servidora pública e integrante do Conselho Diretor do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Diovana Loriato, apresentou o andamento da proposta de inclusão da doença na triagem neonatal estadual — etapa que integra o conhecido “teste do pezinho”.

A inclusão da AME está prevista na Lei Federal 14.154/2021, que ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal, mas cuja regulamentação ainda não avançou no governo federal. “Passados quase quatro anos, a lei não saiu do papel e caminha a passos muito lentos”, criticou Diovana, que avaliou como urgente a adoção de protocolos capazes de garantir diagnóstico precoce.

Estados saem na frente e ES inicia implementação

Enquanto o governo federal não regulamenta a etapa ampliada do teste, alguns estados já avançaram individualmente. Minas Gerais e Distrito Federal possuem triagem ativa para AME, e o Espírito Santo iniciou sua estruturação em 2025.

A primeira reunião com a Secretaria de Estado da Saúde ocorreu em fevereiro, e, segundo Diovana, a condução das discussões tem sido sensível e colaborativa. Ela citou o apoio do secretário Tiago Hoffmann, da subsecretária Carolina Marcondes Rezende Sanches e da voluntária Aline, mãe de Cauã, cuja trajetória ajudou a fortalecer o debate.

Desde então, equipes técnicas realizaram viagens, visitas técnicas e estudos comparativos com o modelo mineiro para definir fluxos, protocolos e estrutura laboratorial.

Por que incluir a AME na triagem neonatal

Diovana apresentou ao governo estadual um conjunto de argumentos técnicos que justificam a implementação:

Histórico natural da doença amplamente documentado;

Possibilidade de diagnóstico pré-sintomático;

Alta eficácia dos tratamentos quando iniciados precocemente;

Existência de protocolo clínico nacional;

Redução expressiva de custos com terapias tardias e internações;

Potencial do Espírito Santo para se destacar em inovação em saúde;

Impacto social direto para famílias e crianças.

“É uma oportunidade histórica para o Espírito Santo. Controlar uma doença tão grave representa dignidade e qualidade de vida”, afirmou.

Apoio político e sensibilização social

O deputado Toninho da Emater (PSB), que indicou Diovana para a Tribuna Popular, reforçou a importância do tema e relatou sua experiência pessoal com uma criança diagnosticada com AME no passado.

“Quem tem AME tem pressa”, declarou, defendendo avanços mais rápidos na articulação entre governo, entidades e sociedade civil.

O que é a Atrofia Muscular Espinhal

A AME é uma doença genética rara, degenerativa e grave, causada pela ausência do gene SMN1, responsável pela sobrevivência dos neurônios motores. É considerada a maior causa genética de mortalidade infantil no mundo, afetando um a cada 10 mil nascidos vivos.

Os sintomas incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldade para engolir, respirar e se movimentar. Diovana compartilhou sua experiência pessoal ao relatar o caso do filho Davi, que depende de sonda alimentar e suporte respiratório.

No Brasil, há quase 2 mil pacientes mapeados pelo Cadastro Nacional da AME — 46 deles vivem no Espírito Santo.

Diagnóstico precoce é decisivo

Apesar de não haver cura, a doença possui tratamentos capazes de alterar drasticamente sua evolução quando iniciados antes dos primeiros sintomas. Entre as terapias disponíveis no SUS estão:

Spinraza (Nusinersen)

Zolgensma (terapia gênica)

Risdiplam

O teste específico para triagem neonatal usa PCR em tempo real, com custo estimado entre R$ 40 e R$ 50, considerado baixo diante dos impactos clínicos e sociais.

Quando o tratamento não ocorre no tempo ideal, a criança pode precisar de internações recorrentes, cirurgias, equipamentos de suporte, home care e acompanhamento multidisciplinar — custos elevados arcados pelo Estado e pelo Ministério da Saúde.

O que você precisa saber

A inclusão da AME no teste do pezinho foi prevista pela Lei 14.154/2021, mas a etapa ampliada não está regulamentada nacionalmente.

Minas Gerais e Distrito Federal já implementaram a triagem; o ES iniciou o processo.

A AME é a maior causa genética de mortalidade infantil e exige diagnóstico precoce.

O tratamento é mais eficaz antes dos sintomas, podendo alterar o curso da doença.

O teste custa entre R$ 40 e R$ 50 e utiliza tecnologia de PCR.

O Brasil possui quase 2 mil pacientes, sendo 46 no ES.

Especialistas destacam que investir na triagem precoce reduz custos, salva vidas e coloca o Estado na vanguarda da inovação em saúde.